Humangenetik 3. X-chromosomale Erbkrankheiten
Es gibt Erbkrankheiten, die an einem Defekt des X-Chromosoms liegen. Da die Frau zwei X-Chromosomen hat, der Mann aber nur eines, gelten für die Vererbung solcher Defekte besondere Regeln.
Kurze Rekapitulation - der Unterschied zwischen Mann und Frau aus genetischer Sicht: Das biologische Geschlecht ist genetisch festgelegt. Ein Y-Chromosom enthält Gene, die für die Ausbildung und Entwicklung der männlichen Geschlechtsorgane verantwortlich sind. Auf dem X-Chromosom befinden sich mehr genetische Informationen - zum Beispiel auch die für die Farbtüchtigkeit der Zapfen der Netzhaut für Rot- und Grünsehen.
Die Rot-Grün-Sehschwäche
Testtafel für Rot-Grün-Sehschwäche: Erkennen Sie die Zahl im Bild?
Es gibt Erbkrankheiten, von denen prozentual mehr Männer als Frauen betroffen sind. Die Rot-Grün-Sehschwäche ist dafür ein Beispiel. Menschen mit Rot-Grün-Sehschwäche fällt es schwer einige oder alle Rottöne von Grüntönen zu unterscheiden. Sie sehen vielmehr alles in verschiedenen Graustufen. Die genetische Information für beide Zapfen liegt auf dem X-Chromosom. Da ein Mann nur über ein X-Chromosom verfügt, wirkt sich ein Defekt umgehend aus. Gehen wir von einem Paar aus, bei dem der Mann von der Sehschwäche betroffen ist. Er kann an die nachfolgenden Generationen nur X-Chromosomen weitergeben, die den Defekt tragen - genauer gesagt nur an seine Töchter, da durch sein X-Chromosom das weibliche Geschlecht des Kindes festgelegt wird. Sehen Sie dazu folgendes Video
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Die Töchter aus diesem Beispiel können zwei verschiedene Eizellen bilden: solche mit einem normalen X-Chromosom und solche mit dem Defekt. Inwieweit sich der Defekt auf ihre Nachkommen vererbt, zeigt das Video.
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Erbkrankheiten, die - wie die Rot-Grün-Sehschwäche - geschlechtsgebunden auftreten, nennt man sie X-chromosomal.
Bluterkrankheit
Ein weit tragischeres Beispiel eines X-chromosomal vererbten Defektes ist die Bluterkrankheit. In diesem Fall ist die Blutgerinnung gestört und die Betroffenen können bei geringfügigen Verletzungen lebensgefährlich verletzt werden. Auf dem X-Chromosom codiert ein Blutgerinnungsfaktor, der bei einer Mutation nicht hergestellt wird.
Ein bekanntes Beispiel ist der Stammbaum von Königin Viktoria. Man nimmt an, dass bei ihren Eltern eine Spontanmutation in den Keimzellen auftrat. Ab diesem Zeitpunkt war Viktoria Überträgerin für die Bluterkrankheit. So zeigte ihr Sohn Leopold als Erster urplötzlich diese Symptome. Zwei ihrer Töchter waren Überträgerinnen. Diese hatten ebenfalls kranke Söhne. Der Stammbaum lässt sich bis zum Zaren Nikolaus II von Russland verfolgen, dessen Sohn Bluter war.