Mit Ultraschall, wie oben im Bild, kann man natürlich keine Aussagen über das Erbmaterial des Fötus machen. Doch mit speziellen Untersuchungen ist es möglich - dafür gibt es zwei gängige Methoden:

Amniozentese

Fruchtwasserentnahme bei der Amniozentese

Das Fruchtwasser der Mutter enthält wenige abgestorbene Zellen des Embryos beziehungsweise des Fötus. Das wird genutzt, um sein Erbmaterial zu untersuchen: Bei der Amniozentese oder Fruchtwasseruntersuchung wird über die Bauchdecke der Schwangeren unter örtlicher Betäubung eine Kanüle eingeführt, die es ermöglicht geringe Mengen von Fruchtwasser zu entnehmen. Diese Zellen werden im Labor vermehrt und anschließend eine genetische Analyse durchgeführt. Da diese Untersuchung Fehlgeburten auslösen kann, wird sie meist erst ab der 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt und dabei möglichst wenig Fruchtwasser entnommen.

Chorionzotten-Biopsie

Die Chorionzotten-Biopsie kann bereits ab der 8. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden, birgt jedoch ein größeres Risiko einer dadurch ausgelösten Fehlgeburt. Das Chorion besteht aus embryonalen Zellen, die stark in die Gebärmutterschleimhaut einwachsen und über die das Kind mit dem Blutkreislauf der Mutter in Kontakt steht. Bei dieser Methode wird durch eine Kanüle direkt Gewebe des Kindes entnommen, sodass die Zellen nicht vermehrt werden müssen und eine schnellere Diagnose möglich ist.